检测结果与临床的关联性，决定基因测序应用“最后一公里”｜专家访谈

基因检测在肿瘤中的广泛应用，是实现精准诊疗、提高治愈率的重要手段。有了测序设备，能给患者做上机检测，是否就拥有了“精准”的能力？实则不然，没有经过生物信息学分析解读的测序仪下机数据，对临床医生而言，只是一连串符号。破解这些“符号”代表的临床意义，才是开启精准诊疗的“密码”。

以异质性非常高的血液肿瘤为例，基因检测可辅助精准分型、全面区分异质性。“但只有找到基因变异与临床的关联性，才能够辅助临床诊断、用药。”北京博仁医院分子诊断实验室主任郑勤龙表示，专业、准确的数据分析与报告解读，对基因测序临床应用至关重要。

三级分析报告解读与临床关联性至关重要

基因检测贯穿血液肿瘤整个临床诊疗环节，从初诊时的诊断分型到危险分层、预后评估、治疗方案时提供用药指导、以及维持治疗中的定期监测。基因测序之于肿瘤诊治的重要性不言而喻，部分肿瘤甚至直接以突变基因来命名。

但目前有很多医疗机构、第三方实验室的测序服务却因生信分析和报告解读专业人员缺少而开展不起来。

“最大的瓶颈是不具备生信分析和报告解读的能力。”郑勤龙强调，完整的基因检测流程包括：流程搭建、测序、质控、生物信息学分析、解读报告。其中，生物信息学分析（简称“生信分析”）是对测序仪下机数据进行数据处理、位点过滤、临床意义解读，是需要专业技术知识和能力的。

郑勤龙介绍，生信分析可分为三个层级：一级信息分析：下机原始数据（BCL格式）转换为可读数据（VCF格式）；二级信息分析：针对VCF数据进行位点过滤等；三级信息分析：结合患者临床诊疗情况，对突变基因位点进行临床意义解读。

郑勤龙表示，专业、准确地解读，并且与临床形成关联性至关重要。

集成知识库检验结果真正服务临床实践

如何把原始数据与临床诊疗关联，为临床提供更有价值的数据？北京博仁医院分子实验室在髓系白血病（AML）自动检测分析领域的前瞻性探索应用，值得借鉴！

博仁分子实验室不仅拥有一流的检测设备、郑勤龙教授领衔的具备30余年检验及诊断研究经验的专家团队，且搭建起了一站式、自动化的检测结果解读应用平台。

据了解，实验室通过与国内医疗数字化转型服务商——高灵智腾，共同开发髓系血液病自动生信分析系统，建立了全自动生信分析流程，并集成权威血液病基因知识库，进行基于临床指导价值的自动报告解读。

“知识库的信息价值决定报告的价值！”郑勤龙表示，实验室采用的知识库整合了疾病、靶向用药、临床试验等国内外权威数据库，抽取权威文献报道的知识内容，并融入了博仁医院临床专家的诊疗经验，由分子诊断专家和临床专家共同维护。

博仁医院在血液病诊疗领域独具技术特色，结合实际诊疗数据的血液病知识库，可确保出具报告对临床治疗有重要参考价值。郑勤龙介绍，“知识库覆盖的数据量积累很重要，但内在价值更关键，把检测结果与临床反复论证，持续迭代知识库的内容，数据才更有价值，报告与临床关联度会更高。”

“一份有价值的测序报告，一是要让临床看得懂，二是能够提供有用的、有价值的信息，这才达到检验服务临床的目的。”郑勤龙说到。

效率提升83% 实验室检测能力持续上升

基于自动生信分析系统应用，博仁实验室AML检测实现零基础操作、全程自动化、一键出报告。可专业、准确地将测序发现的肿瘤基因组变异信息，转化为临床医生可读取并用于指导临床决策的结构化报告。报告内容覆盖基因描述、有临床意义的变异、预后影响、靶向用药等。

据悉，系统上线后，实验室工作模式及效率均得以改善。肿瘤报告解读由传统手工出具，转为系统自动生成，报告出具时间缩减了一半。一定程度上亦可减少人力成本，肿瘤易感基因报告平均每个位点解读时间相比以前减少72%，节约的时间按照每天8小时工作时估算，一年可减少532人天的人力投入。

解读效率提升，亦可促进检测能力提高。利用自动化系统进行sanger、药物等特定位点报告解读后，实验室每份报告耗时最高缩短83%，其检测数量较以前同比增长了4倍。据悉，博仁分子实验室为全国各地多家大医院提供血液病分子检测、报告解读及诊断支持服务。

“基因测序被纳入十四五规划国家战略性新兴高科技产业，其用于临床精准诊疗已经成为一种趋势。”郑勤龙认为，但当前基因测序仍处在初期上升阶段，伴随测序技术发展、成本下降、分子研究深入，临床有了应用基础，数据解读却依然考验着基因测序应用的“最后一公里”。

专家简介

郑勤龙

北京博仁医院分子诊断实验室主任、整合诊断专家组专家。具有30多年癌症等疾病实验室检测与研究经验，包括风险评估、早期诊断、预后、药物筛选等。