时间缩短83%，平台实现血液肿瘤测序报告自动解读

互联网医院 2021/12/27

导读

基因测序可说是肿瘤诊治及隐患的“说明书”，正随着技术的成熟及成本下降，由实验室研究转化到临床使用。中国基因测序产业已进入高速发展轨道，被列入“十四五规划”国家战略性新兴高科技产业，但当前肿瘤基因测序面临生物信息学数据分析和报告解读的瓶颈。

01 生信分析占据基因测序价值链制高点

基因测序，将人体基因组学的生物信息转化为图片信息。以二代测序（Next-generation sequencing technology,NGS）为主的测序后原始数据，呈现高通量、“碎纸片”式（BCL格式），需要通过一级、二级信息分析，转换为可读、可理解、有价值的信息文件（VCF格式）。

在此基础上，结合知识库对可读文件进行过滤注释、对变异位点进行临床意义解读，才能指导和反哺临床诊疗。这一过程，即专业的生物信息学分析（简称“生信分析”）。

对于医疗机构等应用端而言，生信分析占据基因测序价值链的制高点，其产出的报告结论是肿瘤临床诊断、治疗、预后指导的重要证据。

然而，数据处理、基因知识库建设具有较高的专业壁垒，其直接决定生信分析结果的有效性和可靠性。因此，提供标准、准确的数据解读非常难也非常重要。

02 九成医生有报告解读需求

近八成美国肿瘤医生都在用NGS指导肿瘤临床治疗，中国肿瘤基因检测也呈现整体利好：

（1）技术发展带来检测成本下降；

（2）随靶向、免疫治疗等新型抗肿瘤药物研发加速和医保覆盖扩大而普及；

（3）临床对NGS认知提高。

但数据解读依然考验着基因测序应用的“最后一公里”，这也是测序行业中，非常需要专业技术知识和能力的环节。

从应用端来看，90%以上被调研医生需要更专业、规范的NGS报告解读服务。从测序行业各机构痛点来看，同样对数据分析和报告解读有着强烈需求。

上中游的设备厂商、基因检测公司，希望借助专业的生信分析服务，来提升客户服务能力，毕竟下游在选择基因检测平台时，生信解读、质控能力是最重要的参考。下游独立实验室、医疗机构，则大都缺乏生信服务流程以及知识库，依赖人工的分析处理，效率和规范性均不够。

总而言之，专业生信分析服务将影响测序应用的最终价值以及用户购买力。

03 效率提升83%！智能平台改善实验室检测能力

高灵智腾是一家专注于医疗数字化转型服务的国家高新技术企业，除聚焦智慧医院、智慧服务、智能数据建设外，其在生信分析领域也搭建了专业团队，发力于智慧检验服务。

“肿瘤NGS是基因检测市场需求最大的领域，血液肿瘤NGS应用业已形成专家共识。具有高度异质性、NGS应用广泛的血液肿瘤，是我们选择的先期应用病种。”高灵智腾生信分析产品负责人表示，研发团队已构建覆盖血液肿瘤NGS生信分析流程搭建、报告自动化解读的一体化生信分析平台。

◇图一自动化解读平台

据悉，该平台在合作的分子实验室上线应用后，实验室肿瘤报告解读由传统手工出具，转为系统自动生成，报告出具时间较以前缩短了一半以上。解读效率提升，亦可促进检测能力提高和人力成本的节约。据悉，该平台进行sanger、药物等特定位点报告解读，实验室每份报告耗时最高缩短83%，其检测数量也较以前同比增长了4倍。按照每天8小时工作时估算，可帮助实验室节约人力4人/年。